Sign up for our newsletter to stay up to date! Sign up

Professionals

List of Research and Clinical
Publications on ZC4H2

Deleterious de novo variants of X‐linked ZC4H2 in females cause a variable phenotype with neurogenic arthrogryposis multiplex congenita
Frints, V. Kalscheuer et al., 2019. Hum Mut.

ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity
Hirata, V. Kalscheuer et al., 2013. Am J Hum Genet.

ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons
May, Cheol-Hee Kim et al., 2015. Hum Mol Genet.

A new X-linked syndrome with muscle atrophy, congenital contractures, and oculomotor apraxia
Wieacker, G. Wolff et al., 1985. Am J Med Genet.

Unique X-linked mental retardation syndrome with fingertip arches and contractures linked to Xq21.31
Miles, N. Carpenter, 1991. Am J Med Genet.

ZC4H2 deletions can cause severe phenotype in female carriers
Zanzottera et al., 2017. Am J Med Genet.

Wieacker-Wolff syndrome with associated cleft palate in a female case
Godfrey et al., 2017. Am J Med Genet.

A severe female case of arthrogryposis multiplex congenita with brain atrophy, spastic quadriplegia and intellectual disability caused by ZC4H2 mutation
Okubo et al., 2018.  Brain Dev.

A novel ZC4H2 gene mutation, K209N, in Japanese siblings with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability: characterization of the K209N mutation and clinical findings
Kondo et al., 2018.  Brain Dev.

Rnf220 cooperates with Zc4h2 to specify spinal progenitor domains
Kim et al, 2018. Development.

Neuromuscular and Neuroendocrinological Features Associated With ZC4H2-Related Arthrogryposis Multiplex Congenita in a Sicilian Family: A Case Report
Piccolo, et al. 2021. Front Neurol.

A case report of rare ZC4H2-associated disorders associated with three large hernias
Nagara, et. al. 2020. Pediatr Int.

A novel de novo nonsense mutation in ZC4H2 causes Wieacker-Wolff Syndrome
Wang, et al. 2020. Mol Genet Genomic Med.

Wieacker-Wolff syndrome, a distinctive phenotype of arthrogryposis multiplex congenita caused by a “de novo” ZC4H2 gene partial deletion
Deneufbourg, et. al.  2021. Clin Case Rep.

A 7-year old female with arthrogryposis multiplex congenita, Duane retraction syndrome, and Marcus Gunn phenomenon due to a ZC4H2 gene mutation: a clinical presentation of the Wieacker-Wolff syndrome
Godfrey, et al. 2021. Ophthalmic Genet.

A Genomic Approach to Delineating the Occurrence of Scoliosis in Arthrogryposis Multiplex Congenita
Latypova, et al. 2021. Genes.

Diagnostic yield of whole-exome sequencing in non-syndromic intellectual disability
E.Z. Taskiran, et al. 2021. J Intellect Disabil Res.

Quantitative dissection of multilocus pathogenic variation in an Egyptian infant with severe neurodevelopmental disorder resulting from multiple molecular diagnoses
Herman, et al. 2022. Am J Med Genet.

Ophthalmic abnormalities in Wieacker-Wolff syndrome
Comlekoglu, et al. 2022. J AAPOS.

A family with severe X‐linked arthrogryposis
C. Hennekam, et al. 1991. Eur J of Ped.

ZC4H2 stabilizes Smads to enhance BMP signalling, which is involved in neural development in Xenopus
Ma, et al. 2017. Open Biol.

The Zinc-Finger Domain Containing Protein ZC4H2 Interacts with TRPV4, Enhancing Channel Activity and Turnover at the Plasma Membrane
Vangeel, et al. 2020. Int J Mol Sci.

The diagnostic workup in children with arthrogryposis multiplex congenita: description of practices through a monocentric cohort and suggestion of recommendations
Le Tanno. 2020. Hum h and path.

https://www.mattressworldinc.net/living-space-lounge https://www.mattressworldinc.net/about https://www.mattressworldinc.net/vendors https://www.mattressworldinc.net/contact https://www.paradisevillaskas.com/ https://adsweblab.com/lander https://www.barisbali.com/more https://www.redentorwork.com/book-online https://portalmerdeka.com/author/sampang/ https://www.machne-chabad.com/passovercamp5784 https://www.machne-chabad.com/events/simeyniy-tabir-2-zmina-15-06-25-06 https://hotelbandit.com/lander https://craddp.org/publications/reports/ https://toothfinder.org/dentists/ https://www.fiercestaffing.net/ https://www.antalyapsikologbul.com/blog https://www.botao-fleurs.com/atelier-bouquet https://vipcsomag.com/product/ultra-lounge-felfujhato-fotel-labtarto-szekkel/ https://mesadressesbordelaises.com/brunch-bordeaux/ https://mesadressesbordelaises.com/adresses-food/ https://multikeytr.com/multikey-nedir/ https://maxdigitalhubb.com/ https://meaningfulpet.com/pages/contact https://metapivot.net/ https://mindonthenet.com/ https://swastikentertainments.com/ toto slot https://noureltawheed.com/ https://canarytalents.net/ https://amethystbeautyaesthetics.com/ https://padamukti.com/ https://www.pankajcloths.com/ https://www.steemband.com/ AI Modern Menjadi Teknologi Unggulan Mahjong Ways Untuk Mendukung Produktivitas Masa Kini Inovasi Keuangan Modern Perkuat Perkembangan Mahjong Wins 3 Black Scatter Masa Kini Infrastruktur Digital Mendukung Mahjong Ways Menghadirkan Pengalaman Lebih Modern Dan Efisien Digitalisasi Keuangan Mendorong Popularitas Mahjong Ways Di Kalangan Pengguna Modern Digitalisasi Keuangan Membawa Perubahan Besar Bagi Industri Teknologi Modern Nasional Masa Kini Siti Rahmawati Raih Rp304 Juta Melalui Mahjong Ways Dengan Hasil Mengejutkan Hari Ini Yoga Saputra Kantongi Rp517 Juta Bermain Mahjong Wins 3 Secara Konsisten Setiap Pekan Transformasi Digital Mengangkat Mahjong Wins 3 Menjadi Sorotan Pecinta Game Modern Teknologi Modern Membawa Mahjong Ways Semakin Populer Di Kalangan Pengguna Digital Taufik Ramadhan Bawa Rp574 Juta Melalui PG Soft Dengan Strategi Sederhana Terbukti Efektif Investor Toko Baju Membuktikan Strategi Pragmatic Play Yang Mengubah Kerugian Menjadi Peluang Besar AI Digital Mengubah Cara Melihat Mahjong Hasil Analisisnya Bikin Banyak Orang Terkejut Keputusan Berani Investor Toko Baju Di Dunia Pragmatic Play Berbuah Hasil Yang Tak Disangka-Sangka Dari Toko Kecil Ke Peluang Lebih Besar Kisah Investor Toko Baju Menaklukkan Tantangan Pragmatic Play Saat AI Digital Bertemu Mahjong Muncul Strategi Baru Yang Mengundang Rasa Penasaran Strategi Bermain Game PGSoft Yang Lebih Efisien Untuk Memaksimalkan Setiap Kesempatan Terbukti AI Digital Membuka Peluang Keuntungan Berkali-Lipat Bagi Yang Memahami Strateginya Mengapa PGSoft Terus Menjadi Favorit Jawabannya Ada Pada Cara Memahami Permainannya Pendekatan Bermain PGSoft Yang Banyak Dibicarakan Investor Karena Dinilai Lebih Efektif Keuntungan Berawal Dari Analisis AI Digital Yang Mampu Membaca Pola Permainan Lebih Cepat https://orswellness.net/products/foot-cream-700mg-cbd https://ourvision-eg.net/gallery.html slot88
WINSLOT118
AURAWIN99
slot88
https://webapp.igt.com.hk/contact
vipbet76
hokiwin33
gacorwin55
https://h25th.news/
jun88
สล็อต ทดลองเล่นสล็อต PG
PGWIN188
ufabet
789bet
siam188
jun88
https://www.motivisionawards.com
https://www.infinitepossibility.org
https://www.gurneyfund.org
hokiwin33
https://icace.cuet.ac.bd
link slot gacor
toto slot
https://alumni.upnm.edu.my/alumni/
slot toto
JKT48
Juara Liga Bola Basket
Harpitnas
Muntaber
Hardiknas
Harkitnas
Tangkuban Perahu
Sibolangit
Sigura-gura
Simanindo
Padarincang
Cilengkrang
Kolektor
Pelukis
Pancoran
Jasmani
Cipanas
Eksklusif Inovatif
Xenia
Wamena
Parapat
Penatapan
Balige
Ciomas
https://aaatrucksandautowreckings.com
https://narentechnologies.com
https://youthlinkjamica.com
https://arbirate.com
https://playoutworlder.com
https://temeculabluegrass.com
https://eldesigners.com
https://cheklani.com
https://totodal.com
https://kmspicodownloads.com
https://apkcrave.com
https://bestcarinsurancewsa.com
https://complidia.com
https://eveningupdates.com
https://livingauberean.com
https://mcochacks.com
https://mostcreativeresumes.com
https://oxcarttavern.com
https://riceandshinebrunch.com
https://shoesknowledge.com
https://topthreenews.com
Cilawu
ACCSLOT88
accslot88
VIPBET76 VIPBET76 VIPBET76 OLXBET288 Toto Slot slot gacor
agenrp agenrp toto slot https://jurnal.usti.ac.id/ https://s2mp.fkip.unila.ac.id/ BOS288 https://akfaryarsiptk.ac.id/ https://repositoryfeb.unla.ac.id/ https://www.bestblooms.co.nz/ https://ijarmoa.gov.iq https://untagcirebon.ac.id/akreditasi/
  • agenrp
  • slot gacor
  • https://majesticwriter.com/sherry-batliwala-a-life-of-grace-legacy-and-achievement/ https://surahinhindi.com/surah-kafirun-in-hindi/ https://oracledentallab.com/who-we-are/ https://alnashospital.com/contact-us/ faw99 https://univim.edu.mx/campus/ https://univim.edu.mx/resumen-integral-de-la-constitucion-politica-de-los-estados-unidos-mexicanos/ https://ciemb.neu.edu.vn/ 789bet https://jaxspeed.com/ https://forestglenkennel.com/pricing/ https://allinfo99.com/about-us/ https://drtazli.com/post/ https://elderholidays.com/ https://menusandprice.com/bob-evans-senior-menu-with-prices-2025/ https://gowriseptictank.com/ joyslot88/ joyslot88/ https://www.chicandbrews.com/about/ https://puffdisposable.com/shop/ https://www.amhz.cz/zamek/neustupovt/ https://digiconfy.com/ 789bet
    789bet
    789bet
    jun88
    ลองเล่นสล็อต pg
    ลองเล่นสล็อต
    สล็อต
    สล็อต
    ลองเล่นสล็อต
    789bet
    ลองเล่นสล็อต pg
    vm9
    789bet
    H25
    h25
    789bet
    jun88
    ลองเล่นสล็อต
    vm9
    h25
    789bet
    789bet
    ลองเล่นสล็อตออนไลน์สดดูสิ
    ลองเล่นสล็อตออนไลน์สดดูสิ
    PG SLOT
    789bet
    สล็อต
    siam188
    jun88
    h25
    sora168
    sawan365
    ลองเล่นสล็อต
    h25
    789bet
    789bet
    789bet
    siam188
    siam188
    siam188
    siam188
    h25
    vm9
    98m
    789bet
    vm9
    vm9
    vm9
    vm9
    fox888
    vm9
    vm9
    vm9
    vm9
    vm9
    siam188
    789bet
    789bet
    789bet
    jun88
    789bet
    siam188
    siam188
    vm9
    faw99
    789bet
    789bet
    siam188
    faw99
    royal55555
    vm9
    789bet
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อต
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อต888
    สล็อต
    สล็อต
    สล็อต
    สล็อต
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    สล็อตเว็บตรง
    joyslot88
    slot gacor
    slot gacor
    slot gacor
    slot gacor
    slot gacor
    slot gacor
    slot gacor maxwin
    slot thailand
    slot thailand
    situs thailand
    https://www.pantaimain.com/ https://creativeformation.org https://ahl-e-bayt.com/page/4/ https://ahl-e-bayt.com/category/uncategorized/ https://ahl-e-bayt.com/en/about-us/ https://suivi-en-ligne.net/2023/12/ https://suivi-en-ligne.net/tracking/track-wu/single-service/ https://suivi-en-ligne.net/grow-your-by-building-trust-worthy-2/ Banyak Fitur Hampir Masuk? Cara Sederhana Menilai Apakah Permainan Masih Memiliki Momentum Return Distribution Framework: Memahami Cara Penyebaran Nilai Pembayaran dalam Satu Sesi Model Sequential Probability Mapping: Memetakan Probabilitas dari Putaran Mahjong Ways Berurutan Modal Terbatas Bukan Halangan! Atur Pergantian Nominal Bet Secara Bergilir agar Permainan Lebih Stabil Konsep Session Volatility Index: Mengukur Tingkat Fluktuasi MahjongWays Selama Periode Tertentu Konsep Probability Layering: Memahami Hubungan Antar Level Peluang dalam Sistem Permainan Modern Kerangka Terbaik Dalam Menerapkan Strategi Untuk Menaklukan Teknologi Terbaru PG Soft Jangan Sampai Terjebak! Kenali Tanda Permainan Mulai Kehilangan Momentum dengan Cara Praktis Hindari Keputusan Terburu-buru! Gunakan Perbandingan Hasil Spin Sebagai Panduan Sebelum Melanjutkan Fitur Belum Muncul Setelah Puluhan Spin? Gunakan Perbandingan Teknik Sederhana Sebelum Mengganti Game Industri Mahjong Mengalami Transformasi Signifikan Setelah Integrasi Sistem Digital Generasi Baru Revolusi Teknologi Membawa Industri Digital Menuju Perkembangan Generasi Berikutnya Riset Terbaru Menemukan Pola Baru Pengguna Dalam Mengembangkan Pengalaman Bermain Mahjong Perusahaan Teknologi Fokus Mengembangkan Sistem Mahjong Lebih Stabil Dengan Infrastruktur Modern Perkembangan Infrastruktur Digital Membawa Mahjong Menuju Era Hiburan Interaktif Modern Laporan Terbaru Ungkap Perubahan Besar Ekosistem Mahjong Digital Melalui Teknologi Modern Pembaruan Sistem Keamanan Digital Menjadi Faktor Utama Dalam Pertumbuhan Platform Mahjong Global Optimalisasi Data Menjadi Strategi Utama Dalam Meningkatkan Performa Sistem Modern Keamanan Digital Generasi Baru Perkuat Kepercayaan Pengguna Terhadap Platform Online Studi Global Menyoroti Peran Teknologi AI Dalam Meningkatkan Evolusi Platform Mahjong Banyak Yang Kaget Setelah Melihat Cara AI Digital Menganalisis Mahjong Secara Mendalam AI Modern Jadi Sorotan Berkat Kemampuannya Membaca Pola Mahjong Dengan Pendekatan Lebih Cerdas Kemajuan Infrastruktur Digital Menghadirkan Metode Analisis Yang Lebih Presisi Untuk Mendukung Pragmatic Play Ide Sederhana Anak Muda Berubah Menjadi Terobosan Teknologi Yang Membuka Peluang Hasil Lebih Cepat Fenomena Kemajuan Teknologi Yang Membawa Perubahan Besar Dalam Kehidupan Sehari-Hari Jejak Perkembangan Internet Yang Mengubah Wajah Dunia Modern Dan Gaya Hidup Digital Era Internet Modern Membuka Peluang Baru Bagi Perkembangan Teknologi Dan Kehidupan Global Eksplorasi Dunia Hiburan Digital Menyelami Inovasi Pragmatic Play Yang Membawa Warna Baru Daya Tarik Visual Dan Teknologi Alasan Pragmatic Play Memiliki Tempat Khusus Di Dunia Digital Cuma Ingin Mengisi Waktu Luang Pria Ini Malah Terkejut Setelah Menemukan Permainan Menarik Pragmatic Play Analisis Berbasis Teknologi Modern Menyoroti Langkah Inovatif PGSoft Mengikuti Perubahan Dunia Digital Dari Garasi Sederhana Hingga Mendunia Perjalanan Sebuah Teknologi AI Yang Menginspirasi Inovasi Anak Muda Menggebrak Dunia Digital Teknologi Baru Hadir Membuka Peluang Keuntungan Dalam Waktu Singkat Dunia Teknologi Terus Berkembang Sebuah Kebetulan Kecil Pun Bisa Menjadi Awal Munculnya Kesempatan Harmoni Inovasi AI PGSoft Menciptakan Transformasi Digital Berkualitas Untuk Menyongsong Masa Depan Teknologi Era Baru Teknologi Komputer Membawa Inovasi Cerdas Yang Menghasilkan Peluang Tanpa Batas Eksplorasi PGSoft Membuka Konsep Baru Dengan Sentuhan Teknologi Dalam Industri Game Modern Gelombang Inovasi AI PGSoft Penggerak Transformasi Ekosistem Digital Dinamis Cara Cerdas Bos Tambak Memanfaatkan AI Untuk Mengoptimalkan Panen Dan Membuka Peluang Keuntungan Lebih Besar Berawal Dari Merawat Tanaman Kini Tukang Kebun Menikmati Hasil Luar Biasa Lewat Inovasi AI Modern Perjalanan Pedagang Tradisional Berawal Sederhana Lalu Berkembang Setelah Menemukan Peluang Baru Pragmatic Play Menghadirkan Inovasi Digital Modern Yang Membuka Perjalanan Baru Penuh Kejutan Dan Inspirasi Perkembangan Teknologi Modern Hadirkan Kesempatan Baru Untuk Meraih Hasil Lebih Optimal Transformasi Mahjong Hadirkan Konsep Baru Dalam Perkembangan Industri Game Warung Sederhana Ini Berkembang Pesat Setelah Sang Pemilik Mengenal Teknologi AI Cerdas Transformasi Digital Mahjong Melalui Artificial Intelligence Untuk Analisis Data Yang Lebih Cerdas Teknologi Cerdas Menjadi Kunci Munculnya Beragam Peluang Digital Yang Paling Menguntungkan Terobosan Menarik Pragmatic Play Membuka Perjalanan Digital Baru Dengan Sentuhan Modern Yang Semakin Berkesan Strategi Digital Pragmatic Play Menginspirasi Tren Baru Di Era Inovasi Berbasis Teknologi Terungkap Perjalanan Digital Membuka Peluang Baru Yang Membawa Keuntungan Melalui Langkah Cerdas